PNAS：女娃体内长出生殖器组织？一个基因突变竟实现不手术即“变性”！

女持续性退化精神状态（DSD），又名“两持续性表现型持续性”，一般都是先天持续性表现型。病患长大时生殖器精神状态，发病率为1-3‰。更是是雌雄疑为，万里挑一。男孩女孩的持续性等位基因多半各对应着XY和XX，但兼具XX等位基因（多半是男士）的人可能兼具生殖器官秘密组织，而不是卵母细胞，或者是混合了两者的持续性腺。

u2003u20032019年春假，宁波大学的大学附属医院气喘泌尿外科主任何亦同停下来了1岁多的妮妮（化名）。一开始，父母以为妮妮是女孩，再给孩子洗澡时阴错阳差摸到两个两个“蛋蛋”，跳出立马上头他去做检查。结果被告知，妮妮是男孩。

u2003u2003近日，英美马丁·克里克科学研究院，突尼西亚巴斯德科学研究院（Institut Pasteur）及其临床合作者的科学研究管理制度人员在刊发于《宾夕法尼亚州第三世界瑞典皇家科学院的有》上的一篇文章中所，已经相符了兼具男士等位基因的人生殖器官秘密组织退化的可能。通过系统持续性78位脑癌“女持续性退化差异”的儿童的DNA，他们发掘出9％的变异严重影响了WT1基因序列的特定部分，它有着严重影响生殖器官和卵母细胞的双向基本功能。最初对WT1基因序列顺利进行防止，或可阻止生命体女持续性逆转。

u2003u2003科学研究管理制度人员重视的是一部分未男持续性生殖器官多半需要的Y等位基因基因序列（SRY）的这种引人注目肺病。他们利用生命体小鼠可作发掘出，这些变动干扰了促进男持续性生殖器官或男士卵母细胞形成中间的彼此中间有利于。这种流失抑制了对卵母细胞退化很最重要的RNA（β-CATENIN），避免有利于频发转移，有利于生殖器官秘密组织的退化。u2003u2003他们对血清顺利进行实验，转变了它们的WT1基因序列，来模仿人的基因序列变异。当这种变异被带入兼具XX等位基因的血清中所时，这些X等位基因多半以雌持续性退化，它们亦会形成雄持续性退化的有可能。u2003u2003WT1基因序列对于生殖器官的退化非常最重要。但同时它在卵母细胞的退化中所也起着至关最重要的主导作用。它兼具双重基本功能，可以制造一种RNA，其RNA的某些部分有助于男持续性，而其他RNA则有助于男士的退化。即使等位基因是雄持续性或雌持续性，这两种基本功能中间的有利于的也就是说变动也亦会转变的退化手段。u2003u2003科学研究管理制度人员回应，多半很难理解这些差异在人体内是如何发展的，因为这些变动频发在退化的最初。到诊断出它们时（多半在长大后很早），科学研究它们就为时已晚。在血清中所重建变异使他们有机亦会证明WT1基因序列的变异亦会避免这些差异，并洞察它们为何以及如何频发。洞察致使女持续性差异的根本可能，可以使人们容易发掘出不易诊断的疾病，并努力父母和医生做出更明智的病人和管理制度决定。他们将在此之后科学研究WT1基因序列在持续性退化中所的主导作用，同时考虑到其表现型持续性，可以在更最初做出一定的防止措施。u2003u2003简介：

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【3】Caroline Eozenou el al., "Testis formation in XX individuals resulting from novel pathogenic variants in Wilms' tumor 1 (WT1) gene," PNAS (2020). www.pnas.org/cgi/doi/10.1073/pnas.1921676117