ARNT2遗传性可致新的先天畸形综合征
2021-11-16 12:34 来源：合肥男科医院
Fig: ARNT2蛋白质基因型分析
神经系统(CNS)的发育涉及一系列较为复杂的血案，包括复杂的空间与小时上协催化反应制细胞核信号传导，细胞核移至，增殖与分化。在胚胎期CNS中所，极性旋转-一个环-旋转酪氨酸q在催化反应细胞核分化、维系细胞核可逆中所起重要作用。来自英国大欧蒙德大道儿童医院儿童健康研究成果所与内分泌科的Emma A. Webb等对新断定的一种先天畸形syndrome进行时分子生物学研究成果，并将研究成果结果出版在2013年9月10日《小脑》(Brain)杂志上。笔记断定可编码方式极性旋转-一个环-旋转酪氨酸q的ARNT2蛋白质上存在一种移码基因型，致使了该先天畸形syndrome。
笔记在一个有六名患儿且祖先彼此之间的大家族中所断定了一种从未媒体报道过的syndrome，其相似性为继发性（外祖母后的）小头畸型伴额额叶发育不全、原发性卵巢雌激素欠缺、严重的影像损害与肾脏全身性反常。笔记对该大家族进行时进一步的分子生物学研究成果，纯合子有别于与外显子序列测出揭示了患者的ARNT2蛋白质(c.1373_1374dupTC)上存在一个原先纯合性移码基因型，该蛋白质编码方式极性旋转-一个环-旋转酪氨酸q。此基因型致使患者已成细胞分化核中所ARNT2酪氨酸形体和蛋白表述减少，不用达到监测程度，这与无义密码子特异性基因型酪氨酸形体氧化及ARNT2功能缺失相符。笔记还断定ARNT2在包括下丘小脑在内的神经系统中所以及人胚胎发育过程的肾管中所存在表述。
该研究成果首次证明了ARNT2在有机形体下丘小脑-卵巢轴向、外祖母后小脑发育及影像与肾脏功能中所的关键作用，可能致使进行时性神经功能反常、先天性卵巢机能减退与神经纤维后的影像通路功能障碍。
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