【新形式】2019年9月20日Blood研究精选

【1】恶持续性体内大家族不确定持续性研究成果doi： https：//doi.org/10.1182/blood.2019001362在临床上，评核大家族持续性乳腺癌不确定持续性至关不可忽视，因其能够借此机会区分开人群中恶持续性不确定持续性不同的母体。数据分析技术人员对来自瑞典大家庭乳腺癌资料库中的1600多万人的数据顺利进行分析，以了解不同的体内恶持续性的大家族不确定持续性及其潜在的并不一定。在鉴别出153115位功能障碍体内恶持续性病患者后，数据分析技术人员通过计算这些病患者的391，131位直系亲属的规范化发病率(SIR)，来计量大家族比起不确定持续性(FRRs)。结果标示出，大多数FRRs升温的体内恶持续性为同一特性，FRRs最高的见于混合肝细胞型霍奇金白血病(SIR=16.7)、黏膜浆肝细胞持续性白血病(SIR=15.8)和套肝细胞白血病(SIR=13.3)。计有证据提示多种体内恶持续性间存有多效持续性关系，之外是慢持续性黏膜肝细胞白血病(CLL)与其他B肝细胞和骨髓增生持续性的大家族不确定持续性升温有关。【2】CD37高发突变与功能障碍大B肝细胞白血病doi： https：//doi.org/10.1182/blood.2019001185全面性，数据分析技术人员断定在Cd37敲除的小鼠中，CD37缺失可诱导产生自发持续性B肝细胞白血病，而且还与功能障碍大B肝细胞白血病（DLBCL）病患者的临床表现不良涉及。本数据分析共对137举例功能障碍DLBCL病患者顺利进行CD37突变分析，包括44举例起源于睾丸或中枢神经系统的功能障碍免疫优势位点涉及持续性DLBCL(IP-DLBCL）。CD37突变在IP-DLBCL病举例中的表征率高达23%（10/44），但在非IP-DLBCL病举例中未检测到CD37突变。检测到的CD37突变包括10个错义突变、1个缺失和3个剪接位点突变。CD37错义突变的建模和功能分析标示出，功能持续性完全恢复表现位白血病B肝细胞肝细胞膜上的CD37受体表达受损。【3】Weibel-Palade小体的附近药理学揭示VWF增生的新的基因表达qdoi： https：//doi.org/10.1182/blood.2019000786Weibel-Palade小体(WPB)是一种特殊的内皮肝细胞增生肝细胞质，可储存调节静脉止血和角化炎症的q。内皮肝细胞再造启动时WPB快速增生，导致白肝细胞滚动和血小板捕获涉及的粘附分子(分别是P-选择素和静脉持续性血友病q[VWF])呈现于肝细胞内层。虽然值得注意WPB是一种不可忽视的增生肝细胞质，但尚无对WPB有关因素的年初了解。数据分析技术人员尝试通过可用一氧化氮酶APEX2与两个值得注意的WPB涉及受体(Rab GTPases Rab3b和Rab27a)结合的短距离药理学方法有来妥善解决上述关键问题。结果断定APEX2- rab3b /27a融合构建物可正确靶向原位内皮肝细胞的WPB，而且WPB应征APEX2可使其附近的受体发生生物素化。对泛素化的受体顺利进行质谱分析鉴定出183个WPB涉及的受体。虽然其中有部分是已报道的定位到WPB上的q，但大部分都是既往未断定与WPB生物学涉及的受体。其中SNARW互作受体Munc13-2可特异持续性的定位到WPB，是促进组胺诱发的WPB胞吐和VWF增生的新的q。