PNAS：女娃体内长出睾丸组织？一个基因突变竟实现不切除术即“变性”！

同性恋受精异常（DSD），又称“两性畸形”，一般都是先天性性状。患者出生时阴囊异常，发病率为1-3‰。算是是斑纹难辨，万里挑一。男孩女孩的生殖细胞举例来说各对应着XY和XX，但具有XX生殖细胞（举例来说是男性）的人也许具有阴囊有组织，而不是生殖细胞，或者是混合了两者的乳腺。

u2003u20032019年放学后，宁波大学所学院医学院小儿泌尿外科主任何建华停下来了1岁多的小女孩（化名）。一开始，子女以为小女孩是女孩，再给孩子洗澡时阴错阳差摸到两个两个“蛋蛋”，吓了一跳立马带他去做检查。结果被得知，小女孩是男孩。

u2003u2003亦同，英国弗朗西斯·阿拉巴马所长，达喀尔巴斯德所长（Institut Pasteur）及其临床合作者的研究者其他部门在发表于《美国国内科学院院刊》上的一篇研究成果中会，已经未确定了具有男生殖细胞的人阴囊有组织受精的原因。通过数据分析78位抑郁症“同性恋受精差异性”的儿童的DNA，他们推测9％的性状影响了WT1基因序列的特定以外，它具有影响阴囊和生殖细胞的双向新功能。最初对WT1基因序列进行时预防，或可阻挡生命体同性恋逆转。

u2003u2003研究者其他部门关注的是一以外没有成人阴囊官举例来说需要的Y生殖细胞基因序列（SRY）的这种罕见病患者。他们为了让生命体细胞培养物推测，这些变动分心了促进成人阴囊或男性生殖细胞形成彼此之间的微妙均衡。这种失衡减缓了对生殖细胞受精很极为重要的核酸（β-CATENIN），引发均衡发生转移，有利于阴囊有组织的受精。u2003u2003他们对果蝇进行时实验，改变了它们的WT1基因序列，来模仿人的基因序列性状。当这种性状被引入具有XX生殖细胞的果蝇中会时，这些X生殖细胞举例来说以雌性受精，它们会形成雄性受精的似乎。u2003u2003WT1基因序列对于阴囊的受精非常极为重要。但同时它在生殖细胞的受精中会也起着至关极为重要的关键作用。它具有双重新功能，可以制造一种核酸，其核酸的某些以外有助成人，而其他核酸则有助男性的受精。即使生殖细胞是雄性或雌性，这两种新功能彼此之间的均衡的或多或少变动也会改变的受精模式。u2003u2003研究者其他部门表示，举例来说无法理解这些差异性在细胞内是如何其发展的，因为这些变动发生在受精的最初。到诊断出它们时（举例来说在出生后很早），研究者它们就正当。在果蝇中会重修性状使他们有从中会证明WT1基因序列的性状会引发这些差异性，并洞察它们为何以及如何发生。洞察造成同性恋差异性的根本原因，可以使人们较易推测较难诊断的疾病，并帮助子女和医生做更加明智的治疗法和管理决定。他们将在此期间研究者WT1基因序列在性受精中会的关键作用，同时考虑其性状性，可以在更加最初做一定的措施。u2003u2003参考：

【1】

【2】

【3】Caroline Eozenou el al., "Testis formation in XX individuals resulting from novel pathogenic variants in Wilms' tumor 1 (WT1) gene," PNAS (2020). www.pnas.org/cgi/doi/10.1073/pnas.1921676117